Cañuelas: un hospital público impulsa programa para detectar a tiempo una enfermedad rara en adultos
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología poco frecuente pero de gran impacto. Surge de una mutación genética que provoca acumulación anómala de proteínas en órganos vitales, como el corazón, el sistema nervioso periférico, los riñones y el aparato digestivo. Sus primeras señales suelen ser vagas -hormigueo, debilidad, problemas digestivos o cardíacos-, lo que retrasa los diagnósticos y complica la atención.
En este contexto, el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta “Néstor Kirchner”, de Cañuelas, lanzó el programa ESCAN (Estado nutricional, Signos y síntomas, Corazón, Análisis clínicos y Nervio periférico). La iniciativa, inédita en un hospital público del país, busca brindar un abordaje integral y rápido, permitiendo que en una sola jornada un paciente pueda ser evaluado por un equipo interdisciplinario conformado por cardiólogos, neurólogos, genetistas, clínicos y oftalmólogos.
El objetivo central de ESCAN es identificar de manera temprana tanto a quienes presentan síntomas como a portadores asintomáticos de la mutación. Además de los estudios clínicos, el programa ofrece acompañamiento genético y seguimiento periódico, incluyendo a familiares que puedan estar en riesgo. Con ello, se procura evitar daños irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En sus primeros resultados, ESCAN reveló que seis de cada diez evaluados ya tenían síntomas al ingresar, y que la mutación Val50Met fue la más detectada (80%). Sin embargo, solo uno de cada cinco recibía tratamiento modificador al momento de la evaluación.
El desafío ahora pasa por superar barreras estructurales: la falta de conocimiento médico sobre “banderas rojas”, los altos costos de las terapias y las demoras en el acceso a la cobertura. Desde Cañuelas, este modelo público se presenta como un ejemplo replicable para que la detección temprana llegue a más pacientes en todo el país.
Fuente: SaberenSalud.
