Avances y desafíos en el abordaje de la Neurofibromatosis T1
Especialistas debatieron sobre diagnóstico temprano y tratamientos innovadores
La compañía biofarmacéutica AstraZeneca presentó el Summit NF1 GO “Descubrí la NF1”, un espacio de actualización médica de alcance federal que reunió a más de 100 profesionales de la salud de diversas especialidades.
El encuentro, realizado en el marco del mes de concientización de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), tuvo como propósito intercambiar experiencias para fortalecer el abordaje integral e interdisciplinario de esta patología.
La NF1 es una enfermedad poco frecuente y de origen hereditario que afecta a una de cada 3000 personas a nivel mundial. Aunque su prevalencia es baja, los expertos coinciden en la relevancia del diagnóstico temprano y del seguimiento continuo a largo plazo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Durante la jornada se abordaron los criterios para confirmar el diagnóstico en personas sin antecedentes familiares. El doctor Marcelo Coirini, del Hospital de Niños Víctor J. Vilela de Rosario, detalló que la presencia de seis o más manchas café con leche, pecas axilares o inguinales, alteraciones óseas o visuales, y la aparición de dos o más neurofibromas, son manifestaciones clave para identificar la afección.
Por su parte, la doctora Lorena Baroni, del Hospital J.P. Garrahan, expuso sobre el desarrollo de Neurofibromas Plexiformes (NP). Explicó que, si bien estos tumores suelen ser benignos, pueden volverse malignos y alterar la función motora o causar dolor crónico. Frente a las limitaciones de la cirugía tradicional en zonas vitales, Baroni destacó que los avances terapéuticos actuales ofrecen soluciones innovadoras que permiten reducir el tamaño tumoral y controlar los síntomas.
Finalmente, la doctora Blanca Díez, del Instituto FLENI, remarcó que el paso de la atención pediátrica a la de adultos es una fase crítica que exige una transición planificada y articulada entre los equipos médicos para garantizar el acompañamiento de por vida.
Patricia Biolchi, directora médica de AstraZeneca Cono Sur, concluyó reafirmando el compromiso de la compañía de impulsar el intercambio científico colocando siempre al paciente en el centro.
