Amiloidosis hereditaria: la enfermedad silenciosa que avanza en nuestro país
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología genética poco frecuente, pero con una presencia mayor en Argentina de lo que se suele estimar. Se trata de un cuadro progresivo y potencialmente letal que, sin diagnóstico ni tratamiento precoz, reduce drásticamente la calidad y la expectativa de vida de quienes lo padecen.
La hATTR se origina en una mutación de la proteína transtiretina (TTR), producida principalmente en el hígado y encargada de transportar vitamina A y hormonas tiroideas. Cuando la proteína se pliega de forma incorrecta, genera depósitos insolubles -fibrillas amiloides- que afectan órganos como el corazón, los riñones, los ojos y el sistema nervioso periférico. La enfermedad se transmite de manera hereditaria, con un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos, y puede manifestarse desde los 30 años o incluso después de los 60, según la mutación genética.
“Es una patología multisistémica y de rápida evolución. Un paciente puede pasar de caminar con normalidad a estar postrado en menos de diez años”, explica la neuróloga Dra. Gisela Zanga (MN 134465), especialista en enfermedades neuromusculares y coordinadora de un programa pionero en el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta Néstor Kirchner de Cañuelas.
El proyecto, denominado ESCAN, busca simplificar y agilizar el diagnóstico a través de una evaluación interdisciplinaria que incluye estudios neurológicos, cardiológicos y de laboratorio en un mismo día, además de asesoramiento genético para pacientes y familiares con riesgo. La iniciativa cuenta con el respaldo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) y reúne especialistas de distintas áreas.
Los primeros síntomas suelen confundirse con dolencias comunes: dolor y adormecimiento en pies y manos, pérdida de fuerza, problemas digestivos, mareos, pérdida de peso inexplicable y disfunciones sexuales. Un signo de alerta clave es el síndrome de túnel carpiano bilateral, que puede aparecer hasta una década antes de los síntomas neurológicos más graves.
En la actualidad, los tratamientos incluyen estabilizadores que impiden la formación de depósitos amiloides y silenciadores génicos que reducen la producción de la proteína defectuosa. Estas terapias, disponibles en el país, permiten frenar la progresión si se inician en etapas tempranas.
“La detección precoz salva vidas”, enfatiza la Dra. Zanga, subrayando la importancia de no minimizar síntomas y consultar ante antecedentes familiares.
